Аути́зм; де́тский аути́зм — расстройство, возникающее вследствие нарушения развития головного мозга и характеризующееся выраженным и всесторонним дефицитом социального взаимодействия и общения, а также ограниченными интересами и повторяющимися действиями. Все указанные признаки проявляются в возрасте до трёх лет. Схожие состояния, при которых отмечаются более мягкие признаки и симптомы, относят к расстройствам аутистического спектра.
Причины аутизма тесно связаны с генами, влияющими на созревание синаптических связей в головном мозге, однако генетика заболевания сложна, и в настоящий момент неясно, что больше влияет на возникновение расстройств аутистического спектра: взаимодействие множества генов, либо редко возникающие мутации. В редких случаях обнаруживается устойчивая ассоциация болезни с воздействием веществ, вызывающих врождённые дефекты. Другие предполагаемые причины спорны, в частности, не получено каких-либо научных доказательств гипотезы, связывающей аутизм с вакцинацией детей. По приблизительной оценке, распространённость расстройств аутистического спектра составляет 6 на 1000 человек, причём у мальчиков подобные состояния отмечаются примерно в 4 раза чаще, чем у девочек. Число людей, у которых обнаружен аутизм, резко выросло с 1980-х годов, отчасти из-за изменившихся подходов к диагностике; пока неясно, повысилась ли реальная распространённость расстройства.
При аутизме отмечены изменения во многих участках мозга, но как именно они развиваются — неясно. Обычно родители замечают признаки расстройства в течение первых двух лет жизни ребёнка. Несмотря на то, что при раннем поведенческом и когнитивном вмешательстве ребёнку можно помочь в обретении навыков самопомощи, социальных взаимодействий и общения, в настоящий момент неизвестны методы, способные полностью излечить от аутизма. Не многим детям удаётся перейти к самостоятельной жизни по достижении совершеннолетия, однако некоторые добиваются успеха, более того, возникла своеобразная культура аутистичных людей, ряд представителей которой занимаются поисками лекарства, другие же считают, что аутизм — скорее «особое», альтернативное состояние, чем болезнь. Классифицирующийся как заболевание нервной системы, аутизм проявляется прежде всего в задержке развития и нежелании идти на контакт с окружающими. Это состояние чаще всего формируется у детей в возрасте до 3 лет. Симптомы этого заболевания не всегда проявляются физиологически, но наблюдение за поведением и реакциями ребёнка позволяет распознать это нарушение, развивающееся примерно у 1-6 детей на тысячу. Причины аутизма не выявлены до конца, но среди возможных вариантов выделяют окружение, условия жизни и отношение родителей к ребёнку.
Характеристика
Аутизм представляет собой нарушение развития нервной системы, для которого свойственны многообразные проявления, отмечаемые впервые в младенческом или детском возрасте, и устойчивое течение расстройства, как правило, без ремиссий. В младенческом возрасте стоит обратить внимание на такие симптомы, как: искажение реакции на дискомфорт, чрезмерно бурные реакции испуга и плача в ответ на слабые звуковые раздражители и незначительные изменения окружающей среды, но слабые реакции на сильные раздражители; также отмечается ослабление реакции на позу кормления, незначительным является выражение удовольствия после кормления. У детей искажаются реакции "комплекса оживления", характеризующиеся аффективной готовностью к общению со взрослыми. При этом компоненты реакции оживления проявляются при отсутствии взрослого и относятся к неодушевленным предметам, например, к висящей над кроватью игрушке. Симптомы обычно сохраняются и у взрослых, пусть зачастую и в смягчённой форме. Одного симптома недостаточно для определения аутизма, требуется наличие характерной триады:
недостаток социальных взаимодействий;
нарушенная взаимная коммуникация;
ограниченность интересов и повторяющийся репертуар поведения.
Другие аспекты, такие как избирательность в еде, также часто встречаются при аутизме, но при диагностике несущественны. Аутизм является одним из трёх расстройств аутистического спектра (РАС, англ. ASD; см. классификацию). Отдельные симптомы «триады» встречаются в общем населении, причем степень их ассоциации друг с другом невысока и патологические проявления расположены в едином континууме с общими для большинства людей чертами. Аутизм — состояние, характеризующееся преобладанием замкнутой внутренней жизни, активным отстранением от внешнего мира, бедностью выражения эмоций. Наблюдается при шизоидном складе личности, при шизофрении.
Известно, что дети с аутизмом и сходными нарушениями развития обладают рядом особенностей, которые не только должны учитываться, но и, при определенном подходе, могут стать основой для построения терапевтической работы. К таким особенностям относятся, прежде всего, особая незащищенность перед стимулами окружающей среды и, как следствие, ограничительное поведение и поведенческая консервативность, выражающаяся в стремлении формировать и сохранять устойчивые формы жизни и взаимодействия. Кратко рассмотрим, что понимается под каждой из этих особенностей (более подробно см. Лебединский В.В., Никольская О.С. и др. «Эмоциональные нарушения в детском возрасте и их коррекция»):
1. Сенсорная незащищенность. Распространено представление о том, что аутичные дети в целом сильно отгорожены от внешнего мира. Нам представляется более верной точка зрения, что они, напротив, сверхчувствительны к сенсорным и эмоциональным стимулам окружающего мира, визуальным, слуховым и т.д. Такой ребенок воспринимает весь событийный ряд, его сенсорное наполнение, и проблема в том, что он не может укрыться от обилия стимулов, не успевая переработать и структурировать информацию. Как следствие, среда является хаотической гиперстимуляцией и большое количество энергии уходит на поддержание высокого уровня защиты (что приводит к быстро наступающему энергетическому истощению), которая действительно может выглядеть как отгороженность или уход в себя. Таким образом, принимая во внимание сенсорную зависимость ребенка, мы можем вносить в среду минимальные структурные изменения значимых параметров так, что это позволяет влиять на саморегуляцию его поведения и деятельности.
2. Поведенческая сверхконсервативность. В силу сенсорной незащищенности у детей с нарушениями общения наблюдаются трудности в приспособлении к изменениям внешней среды. Слабой стороной этого является то, что эти дети трудно адаптируются. Сильной стороной, т.е. стороной, на которую можно опереться в работе, является то, что, приспособившись, эти дети чувствуют себя в устойчивой и предсказуемой среде более комфортно и активно стремятся поддерживать ее постоянство. И еще одним следствием поведенческой консервативности является то, что проблемы таких детей носят устойчивый и систематический характер, и это позволяет взрослым лучше предсказывать их поведение, видеть проблемы, с которыми необходимо работать.
В нашей практической в работе с детьми с нарушениями общения мы исходим из следующих принципов:
1. Поэтапная смена уровней взаимодействия. Одной из важных черт, характеризующих взаимодействие, является более или менее личностная окраска этого взаимодействия. Расположив на шкале «безличное – личное» различные типы взаимодействия, мы можем вычленить следующие основные формы отношений с миром: а) мир представлен как мир предметов (когда значимыми являются сами свойства предмета, и человек воспринимается тоже как некоторый предмет или элемент окружающей обстановки), б) мир инструментов (объекты, в том числе человек, воспринимаются как инструменты для удовлетворения потребностей или извлечения особой сенсорной стимуляции, при этом другой человек воспринимается ребенком как продолжение самого себя), в) мир людей (когда объекты воспринимаются с точки зрения их функционального социального смысла, а другой человек выделяется из окружающего фона и воспринимается как автономная личность). При этом ведущий тип взаимодействия определяется доминированием для субъекта смыслов, связанных с одним из «миров». В рамках нашего подхода терапевт вместе с ребенком последовательно проходит все стадии его взаимоотношения с окружающим миром, «выступая в роли» предмета, инструмента и личности на каждом этапе соответственно. Целью является сделать доминантным для ребенка максимально личностную форму взаимодействия. На разных этапах работы эффективными оказываются различные методы. Так, например, на предметном и инструментальном этапе используются преимущественно индивидуальные формы работы; холдинг-терапия используется для развития второго этапа и для перехода и освоения третьего; наиболее отвечающей третьему этапу является работа в группе.
2. Опора на сверхинтересы. У детей с нарушениями общения в силу сверхчувствительности и консервативности развиваются аномально сильные увлечения и привязанности. Зачастую эти сверхпривязанности игнорируют или пытаются подавлять, но можно, напротив, активно к ним присоединяться, расширять их содержание и «обволакивать» все более личностным человеческим компонентом.
3. Фокус на активности. Важным в нашей работе является особое внимание к активности ребенка. В своей практике мы опираемся на представление о развитии как о личностном росте, который связан с усилением роли спонтанной активности в поведении ребенка. В отличие от обычных детей, у которых каждый этап развития естественным образом сменяет другой, у аутичных детей в силу того, что их собственная активность зачастую крайне мала, отмечается тенденция к "застреванию" на каждой из ступеней развития. Мы стараемся организовать динамичную терапевтическую среду таким образом, чтобы она чутко реагировала на малейшие проявления активности ребенка, провоцировала их; и терапевт не только «обживает» с ребенком каждую из ступеней развития, но и поддерживает переход на новую, помогая ребенку сформировать ресурсы для такого перехода и практически «выталкивая» его на новую ступень.
4. Интеграция. Процесс интеграции можно рассматривать на нескольких уровнях. Во-первых, на уровне личности интеграция предполагает целостность переживания и поведения субъекта. А у аутичных детей такой целостности зачастую нет, а наоборот, можно наблюдать существенный раскол переживания и поведения. Во-вторых, на уровне социальном интеграция предполагает взаимную адаптацию личности и сообщества. Гармонизация такого рода внутренних и внешних процессов, как правило, достигается сочетанием индивидуальных и групповых форм работы с ребенком.
5. Многоролевое взаимодействие. Процесс адаптации ребенка во многом определяется способностью выбирать и принимать на себя наиболее подходящую для ситуации роль. Но такая ролевая подвижность дается аутичному ребенку с большим трудом. Наша работа строится таким образом, что ребенку предоставляется возможность взаимодействия с различными людьми, каждый из которых придерживается стабильной роли, тем самым, вынуждая его осваивать и принимать на себя комплементарные роли. Причем «сцены», т.е. типовые ситуации общения, в контексте которых происходит ролевое взаимодействие, максимально определены с точки зрения системы отношений, пространства и времени (например, ситуация урока, перемены, чаепития). Специальные «переключатели» задают смену ситуаций (например, звонит звонок с урока и наступает перемена с другим эмоциональным наполнением и системой отношений).
Такого рода средовая терапия наиболее эффективна, если достигнуты партнерские отношения с родителями. Тогда возможно не только договариваться с семьей о целях и задачах терапии, но и оказывать необходимую помощь и поддержку домашним ребенка в создании необходимой для него среды, которая с одной стороны, комфортна, а с другой стороны, несет в себе развивающее напряжение.
Социальные нарушения
Нарушения социальных взаимодействий отличают расстройства аутистического спектра от остальных расстройств развития. Человек с аутизмом неспособен к полноценному социальному общению и зачастую не может, подобно обычным людям, интуитивно почувствовать состояние другого человека. Тэмпл Грандин, известная женщина-аутист, описала неспособность вникнуть в социальные взаимодействия нейротипиков, или людей с нормальным нейроразвитием, как ощущения «антрополога на Марсе».
Социальные нарушения становятся заметными в раннем детстве. Младенцы с аутизмом уделяют меньше внимания социальным стимулам, реже улыбаются и смотрят на других людей, реже откликаются на собственное имя. В период обучения ходьбе ребенок еще заметнее отклоняется от социальных норм: он редко смотрит в глаза, не предвосхищает изменением позы попытку взять его на руки, а свои желания чаще выражает, манипулируя рукой другого человека. В возрасте от трёх до пяти лет такие дети реже демонстрируют способность к пониманию социальной обстановки, не склонны спонтанно приближаться к другим людям, реагировать на проявление ими эмоций или имитировать чужое поведение, участвовать в невербальном общении, действовать по очереди с другими людьми. В то же время они привязываются к тем, кто непосредственно о них заботится. Уверенность в привязанности у них умеренно снижена, хотя при более высоком интеллектуальном развитии или менее выраженном аутистическом расстройстве этот показатель нормализуется. Более взрослые дети с расстройствами аутистического спектра хуже справляются с задачами на распознавание лиц и эмоций.
Вопреки распространённому убеждению, дети-аутисты отнюдь не предпочитают одиночество — им сложно завязывать и поддерживать дружеские отношения. Согласно исследованиям чувство одиночества у них связано скорее с низким качеством имеющихся отношений, нежели с небольшим числом друзей.
Несмотря на множество разрозненных сообщений об актах насилия и проявлении агрессивности со стороны лиц с расстройствами аутистического спектра, систематических исследований на эту тему немного. В согласии с имеющимися ограниченными данными аутизм у детей ассоциирован с агрессией, уничтожением имущества и приступами гнева. По данным опроса родителей, проведённого в 2007 году, серьёзные приступы гнева отмечались у двух третей из 67 детей с расстройствами аутистического спектра, а каждый третий проявлял агрессию. По данным того же исследования, приступы гнева чаще возникали у детей, имевших проблемы с освоением языка. В шведском исследовании 2008 года показано, что в когорте лиц старше 15 лет, вышедших из клиники с диагнозом расстройства аутистического спектра, совершение насильственных преступлений ассоциировано с сопутствующими психопатологическими состояниями, такими как психоз.
Уже в первый год жизни могут наблюдаться такие отклонения, как позднее возникновение лепета, необычная жестикуляция, слабая реакция на попытки общения, разнобой при обмене звуками со взрослым. На второй и третий годы жизни дети-аутисты реже и меньше лепечут, в их речи меньше согласных звуков, ниже словарный запас, они реже комбинируют слова, их жесты реже сопровождаются словами. Они реже обращаются с просьбами и делятся своими переживаниями, склонны к эхолалии (повторению чужих слов) и реверсии местоимений (например, в ответ на вопрос: «Как тебя зовут?» ребёнок отвечает: «Тебя зовут Дима», не заменяя слово «тебя» на «меня»). Для овладения функциональной речью, судя по всему, необходимо «совместное внимание». Недостаточное развитие этой способности, как считается, является отличительной чертой младенцев с расстройствами аутистического спектра: так, при попытке указать им рукой на какой-либо объект они смотрят на руку, и сами редко указывают на объекты, чтобы поделиться переживанием с другими людьми. Детям-аутистам может быть трудно играть в игры, требующие воображения, и переходить от отдельных слов-обозначений к связному языку.
По данным двух исследований, базовые показатели владения языком, в том числе словарный запас и правописание, у высокофункциональных детей-аутистов 8-15 лет оказались не хуже, чем у контрольной группы, а у взрослых аутистов — даже лучше. В то же время обе возрастные группы аутистов показали сниженные результаты в сложных задачах, требующих использования образного языка, оценивающих способности понимать речь и делать выводы. Поскольку первое впечатление о человеке зачастую составляют по его базовым языковым способностям, исследования позволяют предположить, что люди при общении с аутистами склонны переоценивать степень их понимания.
Ограниченные и повторяющиеся действия и интересы
У лиц с аутизмом наблюдается множество форм повторяющегося или ограниченного поведения, которое по шкале Repetitive Behavior Scale-Revised (RBS-R) подразделяется на следующие категории:[
Стереотипия — бесцельные движения (взмахи руками, вращение головы, раскачивание туловища).
Компульсивное поведение — намеренное соблюдение неких правил, например, расположение объектов определенным образом
Потребность в однообразии, сопротивление переменам; пример — сопротивление перемещениям мебели, отказ отвлекаться на чужое вмешательство
Ритуальное поведение — выполнение повседневных занятий в одном порядке и в то же время, например, соблюдение неизменной диеты или ритуала облачения в одежду. Эта черта тесно связана с предыдущей потребностью в однообразии, и в ходе одного независимого исследования по валидации опросника RBS-R было предложено объединить эти два фактора.
Ограниченное поведение — узкосфокусированное, при котором интерес человека или его активность, например, направлены на единственную телепрограмму или игрушку.
Аутоагрессия — активность, приводящая или способная привести к ранениям самого человека, например, укусы самого себя. Исследование 2007 года говорит о том, что около 30 % детей с расстройствами аутистического спектра в течение своей жизни причиняли себе повреждения.
Ни одна из разновидностей повторяющегося поведения не является специфичной для аутизма, однако только при аутизме повторяющееся поведение наблюдается часто и носит выраженный характер.
Другие симптомы
Генерализованная недостаточная обучаемость. Имеется у большинства. В отношении этих детей с самыми тяжелыми формами аутизма это легко запоминается: у 50 % IQ < 50, у 70 % < 70, и почти у 100 % IQ < 100. Несмотря на то, что синдром Аспергера и другие расстройства аутического спектра все чаще выявляются у детей с нормальным интеллектом (в том числе и выше среднего), эти более лёгкие аутические расстройства также часто сопровождаются генерализованной недостаточной обучаемостью.
Припадки. Встречаются примерно у четверти аутичных лиц с генерализованной недостаточной обучаемостью и около 5 % аутичных индивидуумов с нормальным IQ. Припадки часто манифестируют в подростковом возрасте.
Гиперактивность и дефицит концентрации внимания. Нередко явная гиперактивность проявляется при заданиях, навязанных взрослыми (напр., школьные занятия), при этом ребенок может хорошо сосредоточиваться на самостоятельно выбранных задачах (напр., выстраивание кубиков в ряд, просмотр одного и того же мультфильма снова и снова). Однако в других случаях аутизма плохая концентрация внимания отмечается при всех занятиях.
Обычны тяжелые и частые вспышки гнева, которые могут быть вызваны тем, что ребенок не способен сообщить о своих нуждах, или вмешательством кого-то в его ритуалы и обычный распорядок.
У аутистов могут наблюдаться симптомы, не связанные с диагнозом, но оказывающие значительное влияние на пациента или его семью. От 0,5 % до 10 % лиц с расстройствами аутистического спектра демонстрируют необычные способности, простирающиеся от узких обособленных навыков, вроде запоминания незначительных фактов, до чрезвычайно редких талантов, обнаруживающихся при синдроме саванта.
Расстройства аутистического спектра часто сопровождаются повышенной способностью к сенсорному восприятию и усиленным вниманием. У детей с аутизмом чаще отмечаются необычные реакции на сенсорные стимулы, однако нет твердых доказательств того, что сенсорные симптомы могут быть чертой, отличающей аутизм от других расстройств развития. Более выражены отличия в недостаточной реактивности (например, ребенок натыкается на предметы), на втором месте стоит избыточная реактивность (например, плач от громких звуков), затем следует стремление к сенсорной стимуляции (например, ритмические движения). В нескольких исследованиях отмечена ассоциация аутизма с проблемами моторики, включая ослабленный тонус мышц, ухудшенное планирование движений, и ходьбу на цыпочках; не отмечается ассоциации расстройств аутистического спектра с тяжелыми двигательными нарушениями.
Среди детей с расстройствами аутистического спектра примерно в двух третях случаев наблюдаются отклонения в пищевом поведении, до такой степени заметные, что раньше этот признак считался диагностическим. Самой распространённой проблемой является избирательность в выборе блюд, однако также могут отмечаться ритуалы и отказ от еды; при этом не отмечается недоедания. Хотя у некоторых детей-аутистов также могут отмечаться симптомы нарушения работы желудочно-кишечного тракта, в научных публикациях нет уверенных доказательств теории, предполагающей повышенную частоту или особый характер таких проблем у аутистов. Результаты исследований разнятся, и связь проблем пищеварения с расстройствами аутистического спектра остаётся неясной.
Известно, что у детей с нарушениями развития чаще возникают проблемы со сном, и в случае с аутизмом, по некоторым данным, эти проблемы еще более распространены; детям-аутистам бывает сложнее уснуть, они могут часто просыпаться среди ночи и ранним утром. По результатам исследования, проведённого в 2007 году, около двух третей детей-аутистов в своей жизни испытывали проблемы со сном.
Родители детей-аутистов страдают от повышенного уровня стресса. Братья и сёстры аутистов реже вступают с ними в конфликт и чаще являются для них объектом восхищения, однако во взрослой жизни у них чаще отмечается плохое самочувствие и ухудшенные взаимоотношения с сиблингом-аутистом.
Классификация
Аутизм входит в группу пяти первазивных расстройств развития (англ. pervasive developmental disorders, PDD), для которых характерны обширные отклонения в социальных взаимодействиях и коммуникации, а также узость интересов и явно повторяющееся поведение. Эти симптомы не подразумевают болезненности, хрупкости либо эмоциональных нарушений.
Из пяти первазивных расстройств, к аутизму по признакам и возможным причинам ближе всего синдром Аспергера; синдром Ретта и детское дезинтегративное расстройство имеют некоторые общие признаки с аутизмом, однако их причины различны; при несовпадении симптомов с критериями определённого заболевания, ставится диагноз «неуточнённое глубокое нарушение развития» (PDD-NOS). У людей с синдромом Аспергера, в отличие от аутистов, развитие речевых навыков происходит без существенных задержек. Связанная с аутизмом терминология может сбить с толку, поскольку аутизм, синдром Аспергера и PDD-NOS часто объединяют в понятии «заболевания аутистического спектра», иногда — «аутистические расстройства», а сам аутизм часто именуют аутистическим расстройством либо детским аутизмом. В данной статье «аутизм» соответствует классическому аутистическому расстройству; однако в клинической практике выражения «аутизм», «расстройства аутистического спектра» и PDD зачастую используются как взаимозаменяемые. В свою очередь расстройства аутистического спектра включены в расширенный аутистический фенотип (англ. broader autism phenotype, BAP), описывающий также лиц с аутистичными чертами поведения, например, избегающих зрительного контакта.
Индивидуальные проявления аутизма охватывают широкий спектр, от лиц с тяжёлыми нарушениями — немых и умственно неполноценных, проводящих время в покачивании, непрестанно машуших руками — до социально активных высокофункциональных аутистов, расстройство которых проявляется в странностях при общении, узости интересов и многословной, педантичной речи. Иногда синдром подразделяют на низко-, средне- и высокофункциональный аутизм, используя для этого шкалу IQ или оценивая уровень поддержки, в котором нуждается человек в повседневной жизни; для этого типирования не выработано стандарта и вокруг него ведутся споры. Аутизм также можно подразделить на синдромальный и несиндромальный — в первом случае расстройство ассоциировано с тяжёлой или крайней умственной отсталостью или врождённым синдромом с физическими симптомами, например, туберозным склерозом. Хотя в когнитивных тестах у людей с синдромом Аспергера показатели выше, чем у аутистов, реальная степень пересечения этих двух диагнозов с близкими по проявлениям (высокофункциональный аутизм, несиндромальный аутизм) диагнозами неясна.
В некоторых исследованиях сообщается о постановке диагноза «аутизм» не из-за остановки развития, а вследствие утери ребёнком языковых либо социальных навыков, обычно в возрасте между 15 и 30 месяцами. Пока что нет единого мнения относительно этой особенности; возможно, регрессивный аутизм представляет собой специфический подтип расстройства.
Читать далее