Невозможность выделить биологически обоснованные субпопуляции затрудняет исследования причин расстройства. Были высказаны предложения классификации аутизма с использованием как поведения, так и генетики, при этом предполагается отвести название «аутизм 1 типа» для редких случаев, при которых тестирование подтверждает мутацию гена CNTNAP2.
Взгляды на нозологическую принадлежность РДА очень различны - от понимания его как варианта шизофренического дизонтогенеза или экзогенно-органического расстройства до предложенного Л. Каннером понимания как самостоятельного расстройства; более гибкие подходы стремятся установить дифференциально-диагностические критерии разновидностей проявления аутизма у детей и выделяют:
аутистическую психопатию Аспергера,
органический аутизм,
процессуальный аутизм.
Согласно МКБ-10, к собственно аутистическим расстройствам относятся:
детский аутизм (Р84.0) (аутистическое расстройство, инфантильный аутизм, инфантильный психоз, синдром Каннера);
атипичный аутизм (с началом после 3 лет) (F84.1).
В отличие от ранее принятого изменения диагноза детского аутизма в возрасте 12 лет на "взрослый" диагноз (шизофрения, шизоидная психопатия, органическое поражение мозга и др.) в настоящее время при про явлении болезненных черт с первых лет жизни диагноз детского аутизма сохраняется в любом возрасте.
Преобладают перворожденные, родившиеся от первой беременности мальчики; если при психических расстройствах у детей вообще соотношение мальчиков и девочек с возрастом выравнивается, то при начале РДА на первом году жизни оно составляет 1:1, на втором - 2:1, на третьем - 5: 1. Распространенность аутистических расстройств в целом оценивается как 4,5:10000 для ранних детских психозов, 2,4:10000 - для аутистических синдромов и 0,7-2,1:10000 - для синдрома Каннера. Исходя из этого, рассчитывается потребность в организованной помощи: на 250 000 населения 46 мест для детей и подростков в специализированных "дневных" службах и 21 - в стационарных и круглосуточных учреждениях.
Российские исследователи, основываясь на накопленном клиническом материале о структуре аутизма, его клинике, об аутистическиподобных расстройствах хромосомного и обменного генеза и синдроме Ретта, в 1997 году разработали свою собственную классификацию аутизма в детстве. Выглядит эта классификация следующим образом:
I. Детский аутизм эндогенного генеза
1.1 Синдром Каннера (эволютивно-процессуальный, классический вариант детского аутизма).
1.2 Инфантильный аутизм (конституционально-процессуальный), в возрасте — от рождения до 12–18 месяцев.
1.3 Детский аутизм (процессуальный):
а) в возрасте до 3 лет (при ранней детской шизофрении, инфантильном психозе);
б) в возрасте 3–6 лет (при ранней детской шизофрении, атипичном психозе).
1.4 Синдром Аспергера (конституциональный).
II. Аутистическиподобные синдромы при органическом поражении центральной нервной системы
III. Аутистическиподобные синдромы при хромосомных, обменных и других нарушениях (при синдроме Дауна, при синдроме Х-ломкой хромосомы, фенилкетонурии, туберозном склерозе и других видах умственной отсталости)
IV. Синдром Ретта (неуточненного генеза).
В Международной классификации болезней 10-го пересмотра (1994), базирующейся на эволютивно-биологическом подходе, детский аутизм (к которому причислены синдром Каннера, аутистическое расстройство, инфантильный аутизм и инфантильный психоз), синдром Аспергера (причислены аутистическая психопатия и шизоидное расстройство) и синдром Ретта включены в рубрику «Общие (первазивные) расстройства развития».
Этиопатогенетические механизмы РДА остаются недостаточно ясными. Высказываются клинически и экспериментально обоснованные предположения о:
1) слабости инстинктов и аффективности;
2) связанной с расстройствами восприятия информационной блокаде;
3) ведущем к блокаде контактов нарушении переработки слуховых впечатлений;
4) нарушении активирующих влияний ретикулярной формации ствола мозга;
5) ведущем к расстройству мотивации и планирования поведения нарушении функционирования лобно-лимбического комплекса;
6) особенностях обмена серотонина и функционирования серотонинергических систем мозга;
7) особенностях парного функционирования полушарий и т. д.
Наряду с этим делаются серьезные попытки психологической и, в частности, психоаналитической интерпретации РДА. Выделение диагностических критериев существенным образом зависит от позиции в понимании детского аутизма.
Для синдрома Каннера в строгом смысле слова характерно сочетание следующих основных симптомов:
1) невозможность устанавливать полноценные отношения с людьми с начала жизни;
2) крайняя отгороженность от внешнего мира с игнорированием средовых раздражителей до тех пор, пока они нестановятся болезненными;
3) недостаточность коммуникативного использования речи;
4) отсутствие или недостаточность зрительного контакта;
5) страх изменений в окружающей обстановке ("феномен тождества", по Каннеру);
6) непосредственные и отставленные эхолалии "граммофонная или попугайная речь", по Каннеру);
7) задержка развития "Я";
8) стереотипные игры с неигровыми предметами;
9) клиническое проявление симптоматики не позднее 2-3 лет.
При использовании этих критериев важно: а) не расширять их содержание (например, различать неспособность к установлению контакта с другими людьми и активное избегание контакта); б) строить диагностику на синдромологическом уровне, а не на основе формальной фиксации наличия тех или иных симптомов; в) учитывать наличие или отсутствие процессуальной динамики выявляемых симптомов; г) принимать во внимание, что неспособность к установлению контакта с другими людьми создает условия для социальной депривации, ведущей в свою очередь к появлению в клинической картине симптомов вторичных задержек развития и компенсаторных образований.
В поле зрения специалистов ребенок обычно попадает не ранее 2-3 лет, когда нарушения становятся достаточно явными. Но и тогда родители часто затрудняются в определении нарушений, прибегая к оценочным суждениям: "Странный, нетакой как все". Нередко истинная проблема маскируется более понятными для родителей мнимыми или реальными нарушениями - например, задержкой речевого развития или нарушениями слуха. Ретроспективно нередко удается выяснить, что уже на первом году ребенок слабо реагировал на людей, не принимал позу готовности при взятии на руки, а взятый -был необычно пассивен ("как мешочек спеском", иногда говорят родители), боялся бытовых шумов (пылесоса, кофемолки и т. д.), не привыкая к ним со временем, обнаруживал необычайную избирательность в еде, отказываясь от пищи определенного цвета или вида. Для некоторых родителей такого рода нарушения становятся очевидными лишь задним числом при сравнении с поведением второго ребенка.
Некоторые исследователи считают, что ригидность, жесткость и агрессивность при взятии на руки более характерны для тех детей, у которых в будущем развивается шизофрения, тогда как пассивность более присуща непроцессуальному синдрому Каннера.
Вслед за Каннером и Аспергером объяснить природу аутизма пытались многие. И объясняли — каждый на свой лад.
В. Rimland и С. С. Мнухин указали на возможную роль нарушения активирующих влияний со стороны образований ствола мозга.
Д. Н. Исаев и В. Е. Каган высказали предположение о значении нарушения лобно-лимбических функциональных связей в возникновении расстройства системы организации и планирования поведения.
В некоторых нейрохимических концепциях патогенеза аутизма обсуждалась вероятность обменных нарушений в структурах нейротрансмиттеров и патологии функционирования медиаторных систем мозга. К примеру, G. Lelord, основываясь на результатах обследования аутичных детей методом позитронной томографии, пришел к выводу, что развитие аутизма может быть обусловлено гиперчувствительностью дофаминовых рецепторов и нарушением дофаминового обмена.
В. К. Сингх высказал предположение о ключевой роли аутоиммунности в патогенезе аутизма. И не просто аутоиммунности, а аутоиммунности, инициированной вирусами, которые, попадая в организм младенца, провоцируют продуцирование антител к миелину развивающегося мозга, что не самым благоприятным образом может сказаться на формировании нервных путей. Иногда настолько неблагоприятным, что возникшие изменения могут стать причиной пожизненных нарушений высших психических функций.
Чтобы проверить верность своей гипотезы, Сингх решил выяснить: отличаются ли у аутичных детей титры антител к пяти вирусам (вирусам кори, краснухи и паротита, цитомегаловирусу и вирусу герпеса человека шестого типа) от нормы, и если отличаются, то существует ли связь между аномальной вирусной серологией и аутоиммунностью к мозгу? Ученый выяснил, что абсолютно у всех обследованных аутистов был повышен только уровень антител к вирусу кори. Титры антител к остальным четырем вирусам у них были такими же, как и у здоровых детей. Причем у 90% аутистов были обнаружены антитела к одному из белков миелиновой оболочки. При изучении коревой моновакцины были обнаружены те же самые результаты.
Возможной причиной аномальной реакции на вирус кори и коревую вакцину Сингх считает «поврежденную иммунную регуляцию». Судя по неплохому эффекту иммуномодулирующей терапии при аутизме и по высокой встречаемости генов, ассоциированных с повышенной склонностью к аутоиммунным заболеваниям, его предположение не лишено оснований. Но, как подчеркивает сам автор аутоиммунной гипотезы, этого мало, нужны дополнительные исследования.
C позиций психоанализа аутизм рассматривается совершенно иначе — как следствие «эмоциональной холодности родителей». Прежде всего, матери. Симбиоз мать—младенец авторы концепции считают необходимым условием нормального психического развития. Отсутствие такового — источником «деструктивных переживаний», которые в конечном итоге и приводят к «столь глубокому психическому нарушению, как аутизм».
Авторы еще одной концепции — В. В. Лебединский, О. С. Никольская, Е. Р. Баенская и М. М. Либлинг — акцентируют внимание на расстройстве аффективной сферы ребенка. На их взгляд, вследствие биологической недостаточности с момента рождения у аутиста нарушается активное взаимодействие со средой (что проявляется в низком жизненном тонусе) и снижается порог аффективного дискомфорта в контактах с внешним миром (что проявляется в болезненных реакциях на обычные раздражители и в повышенной ранимости). В дальнейшем оба эти патогенетические фактора, действуя в одном направлении, с одной стороны, лишают ребенка возможности нормально взаимодействовать с внешним миром, с другой — способствуют «включению» защитных механизмов, позволяющих ребенку приспособиться к внешнему миру, установить с ним хотя и патологические, зато относительно стабильные отношения. Это в теории. На практике, по наблюдениям авторов концепции, нарушения взаимодействия с внешним миром выражаются по-разному: отрешенностью от окружающего, его отторжением, его замещением или сверхтормозимостью окружающим миром.
Причем в зависимости от характера и степени нарушений взаимодействия с внешним миром меняется клинико-психологическая картина заболевания и его прогноз.
Так, у детей I группы с аутистистической отрешенностью наблюдается «наиболее глубокая агрессивная патология, наиболее тяжелые нарушения психического тонуса и произвольной деятельности». Такие дети бездеятельны и полностью беспомощны. Они не разговаривают. Но нередко испытывают тягу к «нечленораздельным, аффективно акцетуированным словосочетаниям». У них нет аффективных форм защиты от внешнего мира — будь-то стереотипные действия, заглушающие неприятные впечатления от окружающего, или стремления к постоянству. Они не испытывают потребности в контактах и не способны овладеть навыками социального поведения.
При интенсивной психолого-педагогической коррекции у детей с аутичной отрешенностью можно сформировать элементарные навыки самообслуживания, письма, счета. И не более — адаптировать их к социуму практически невозможно. Даже в домашних условиях. «Здесь речь идет о раннем злокачественном непрерывном течении шизофрении, так называемой люцидной кататонии, часто осложненной органическими повреждениями мозга», — полагают исследователи.
Дети II группы с аутистическим отвержением окружающего активно борются с тревогой и многочисленными страхами с помощью стереотипий (к примеру, двигательных, проявляющихся прыжками, взмахами рук, перебежками): эмоционально насыщенные действия повышают их психологический тонус и притупляют неприятные ощущения, связанные с внешним миром.
Их поведение отличается манерностью и импульсивностью. Они плохо идут на контакт и в то же время испытывают потребность в постоянном присутствии матери. На вопросы они в лучшем случае отвечают односложно. В худшем — не отвечают вообще. Спонтанно у них вырабатываются только простейшие стереотипные реакции на окружающее, стереотипные бытовые навыки и односложные речевые штампы-команды. Тем не менее, после соответствующей коррекции (правда, продолжительной) их можно подготовить к обучению в школе — в обычной или вспомогательной (что бывает реже).
Относительно нозологии исследователи высказываются так: скорее, шизофрения, но, возможно, и биохимическая энзимопатия, на данном уровне диагностики неопределяемая.
Дети III группы с аутистическим замещением намного лучше владеют речью и отличаются более высоким уровнем когнитивного развития. Они не столь сильно зависят от матери. Их защита от внешнего мира — патологические влечения и компенсаторные фантазии, нередко с агрессивной фабулой.
Относительно нозологии исследователи высказываются осторожно: «Здесь нельзя исключить вариант самостоятельной дизонтогении».
У детей IV группы со сверхтормозимостью окружающим миром на первом плане — неврозоподобные расстройства: чрезвычайная заторможенность, робость, пугливость и чувство собственной несостоятельности, усиливающее социальную дезадаптацию. Они очень зависимы от матери. Но симбиоз этот не витальный, как у детей с аутистистическим отвержением, а эмоциональный, «с постоянным аффективным «заражением» от нее». При этом они часто «обнаруживают парциальную одаренность». Такие дети, как правило, обучаются в обычной школе (по большей части — после специальной подготовки).
При постановке диагноза детям со сверхтормозимостью, по мнению исследователей, следует проводить дифференцирование с синдромом Каннера (как самостоятельной аномалией развития) и реже — с синдромом Аспергера (как шизоидной психопатией).
R. Hobson, как и В. В. Лебединский с соавторами, ведущую роль в развитии аутизма отводит эмоциональным нарушениям. Вся разница в том, что по утверждению R. Hobson, подтвержденному экспериментальными данными, аутизм характеризуется врожденным отсутствием способности воспринимать и отвечать на эмоциональные проявления окружающих. По этой причине аутичный ребенок в раннем детстве не получает необходимого социального опыта, что, в свою очередь, приводит к неполноценности когнитивных структур.
Некоторые психологи коммуникативные проблемы аутичных детей объясняют нарушением способности к имитации мимики. Точнее, повреждением врожденной супрамодальной системы, объединяющей информацию зрительную с информацией проприоцептивной, поступающей с концевых образований чувствительных нервных волокон в скелетных мышцах, связках, суставных сумках. (Авторы концепции говорят о наличии подобной системы, исходя из того, что здоровый младенец уже через 36 часов после рождения способен распознавать выражения печали, счастья и радости и специфически имитировать их, в результате чего возникает «эмоциональное заражение, позволяющее ребенку идентифицировать взрослого как нечто похожее на него самого».)
U. Frith ведущую роль в развитии аутизма отводит нарушениям когнитивной сферы. Ее концепция основана на экспериментальных данных, указывающих на то, что аутизм — это не только сниженные возможности, но и специфические способности. (Аутичные дети с трудом справляются с тестами на запоминание предложений, классификацию лиц по эмоциональному выражению, узнаванию правильно ориентированных изображений и без каких-либо особых усилий запоминают не связанные по смыслу слова, воспроизводят бессмысленные звукосочетания, классифицируют лица по второстепенным признакам, узнают перевернутые и зашумленные изображения.) «Надстройку» — предположение, основанное на анализе этих данных, согласно которому и сниженные возможности, и необычные способности аутичных детей возникают по одной и той же причине — из-за «разбалансировки» в системе интеграции информации, не позволяющей свести разрозненную информацию в единую картину с общим контекстом. (По выражению U. Frith, аутизм освобождает от «контекстуального принуждения».)
Кстати сказать, U. Frith в соавторстве с A. Leslie и S. Baron-Cohen предложила еще одно объяснение аутизма под названием «The teory of mind».
Согласно этой теории, вследствие повреждения некого врожденного когнитивного механизма аутичные дети лишены фундаментальной человеческой способности — понимать намерения других людей, понимать, что у них есть свои убеждения и желания, которые в конечном итоге и определяют поведение. Другими словами, «ментальные состояния» окружающих находятся вне сферы их понимания, что, как вполне логично полагают авторы теории, препятствует развитию воображения, формированию коммуникативных и социальных навыков.
U. Frith, A. Leslie и S. Baron-Cohen разработали специальные тесты и апробировали их. Судя по результатам тестирования, большинство аутичных детей действительно не способны составить представление о «ментальных состояниях» других людей. Осталось всего-ничего: выяснить, что представляет собой «некий когнитивный механизм», фигурирующий в «The teory of mind», пожалуй, самой популярной теории последнего времени.
Читать далее